skip to Main Content

کشف ریشه‌های مولکولی سندرم داون (مونگولیسم)

ترجمه و تنظیم: آرزو متقی، مرکز اطلاعات بیوتکنولوژی ایران- پژوهشگران موسسه تحقیقات پزشکی برنهایم-سانفورد موفق به توضیح نحوه عملکرد و تحت تاثیر قراردادن کروموزوم اضافه روی جفت 21 بیماران مبتلا به مونگولیسم بر روی رشد مغز و بدن شدند. دانشمندان معتقدند که پروتئین نکسین 27 SNX2 توسط مولکولی غیر فعال می‌شود که توسط ژنی بر روی ...

پژوهشگران موسسه تحقیقات پزشکی برنهایم-سانفورد موفق به توضیح نحوه عملکرد و تحت تاثیر قراردادن کروموزوم اضافه روی جفت ۲۱ بیماران مبتلا به مونگولیسم بر روی رشد مغز و بدن شدند. دانشمندان معتقدند که پروتئین نکسین ۲۷ SNX2 توسط مولکولی غیر فعال می‌شود که توسط ژنی بر روی جفت کروموزوم ۲۱ رمز می‌شود. نتایج پژوهش‌های آنها که ۲۴ مارس سال جاری در مجله نیچر پزشکی به چاپ رسید، نشان می‌دهد که افراد مبتلا به مونگولیسم پروتئین نکسین کمتری داشته و در نتیجه عملکرد مغزی این افراد دچار مشکل می‌شود. همچنین پژوهشگران نشان دادند که زمانی ‌که پروتئین مذکور در موش‌های مونگول به حد صحیح خود برسد، عملکردهای رفتاری و شناختی موش بهبود قابل ملاحظه‌ای می‌یابد.

به گفته نویسنده اصلی مقاله و استاد بخش اعصاب و سلول‌های بنیادی موسسه تحقیقات برنهایم-سانفورد، دکتر هوازی زو، پروتئین نکسین میتواند در مغز برخی از گیرنده‌ها را در سطح سلول‌ها نگه دارد. درنتیجه عدم حضور این پروتئین در بیماران مونگول می‌تواند مسئول نقایص شناختی و رشدی آنها باشد.

دکتر زو و همکارانش پژوهش‌های خود را بر روی موش‌هایی آغاز کردند که فاقد یک نسخه از ژن snx27 بودند. آنها متوجه شدند که موش‌های مذکور باوجود ظاهر طبیعی، در یادگیری و حافظه نقص قابل توجهی دارند. گروه پژوهشی در ادامه به بررسی نقش این پروتئین پرداخته و متوجه شدند که پروتئین مذکور به گیرنده‌های گلوتامات کمک می‌کند تا در سطح نورون‌ها باقی بمانند. نورون‌ها برای عملکرد صحیح به گیرنده‌های گلوتامات نیاز دارند. درنتیجه موش‌هایی که میزان پروتئین SNX27 آنها پایین است گیرنده‌های گلوتامات فعال کمتری داشته و بنابراین یادگیری و حافظه ضعیف‌تری دارند.

نتایج آزمایشات آنها در انسان‌ها نیز بررسی و مشاهده شد که افراد مبتلا به مونگولیسم، SNX27 کمتری دارند. درخصوص نحوه ارتباط سندرم داون و SNX27 کمتر باید گفت که پژوهشگران معتقدند که میکرو آر.ان.ایی که در رمز کردن پروتئین نقش ندارد ولی در تولید ژن‌های دیگر دخیل است در این خصوص نقش موثری دارد. کروموزوم ۲۱ مشخصا میکرو آر.ان.ایی به نام miR-155 را رمز می‌کند. در مغز مبتلایان به مونگولویسم میزان miR-155 افزایش و نتیجتا میزان SNX27 کاهش می‌یابد. دکتر زو و همکارانش معتقدند وجود جفت کروموزوم ۲۱ اضافه در مبتلایان به سندرم داون باعث تولیدmiR-155 بیشتر، میزان SNX27 و گیرنده‌های گلوتامات کمتر و در نتیجه ایجاد نقایص آموزشی، حافظه و رفتار در این افراد می‌شود.

حال سوالی که مطرح می‌شود این است که اگر کمبود پروتئین SNX27 جبران شود آیا احتمال درمان این بیماران وجود دارد؟ به گفته دکتر زو پاسخ این سوال مثبت است، زیرا در آزمایشات انجام شده با استفاده از ویروس غیر بیماریزا (به عنوان ناقل) پروتئین SNX27 را به مغز موش‌های بیمار فرستادند. با این کار ابتدا گیرنده‌های گلوتامات برگشته و در ادامه ضعف حافظه و سایر مشکلات یادگیری در موش‌های مبتلا بهبود یافت.

البته به گفته یکی از شاگردان دکتر زو، زین وانگ، استفاده از چنین روشی در انسان امکانپذیر نیست ولی می‌توان مولکول‌هایی را یافت که تولید پروتئین SNX27 را در مغز افزایش دهند.

به گفته انجمن ملی سندرم داون آمریکا، در این کشور از هر ۶۹۱ تولد، یک نفر مبتلا به این بیماری است و در حال حاضر بیش از ۴۰۰۰۰۰ نفر مبتلا به این بیماری در آمریکا زندگی می‌کنند.

ترجمه و تنظیم: آرزو متقی، مرکز اطلاعات بیوتکنولوژی ایران

منبع: http://www.genengnews.com/gen-news-highlights/molecular-roots-of-down-syndrome-unraveled/81248140/

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

Back To Top
جستجو