کشف ژن جدیدی در رابطه با بیماری زوال عقل (آلزایمر)
ترجمه و تنظیم: آرزو متقی-
پژوهشگران موفق به کشف ژن جدیدی به نام BCHE در رابطه با بیماری آلزایمر شدند. تیم پژوهشی که متشکل از دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه ایندیانا است، با استفاده از داده‌های ژنتیک و تلفیق آنها با عکس‌های ام.آر.آی مغز تلاش کردند تا ژن‌های مرتبط با …
پژوهشگران موفق به کشف ژن جدیدی به نام BCHE در رابطه با بیماری آلزایمر شدند. تیم پژوهشی که متشکل از دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه ایندیانا است، با استفاده از داده‌های ژنتیک و تلفیق آنها با عکس‌های ام.آر.آی مغز تلاش کردند تا ژن‌های مرتبط با پلاک‌های آمیلویید (ناشی از بیماری) را شناسایی کنند. علاوه بر شناسایی ژن BCHE دانشمندان متوجه شدند که ژن APOE نیز در توسعه و گسترش بیماری نقش بسزایی دارد.
با وجود کشف نقش ژن BCHE در بیماری آلزایمر در گذشته (با بررسی آنزیم‌های کد شده توسط این ژن)، پژوهشگران معتقدند که نتایج و نحوه پژوهش این گروه ( به دلیل تلفیق نتایج آزمایشات ژنتیک و عکس‌های رادیولوژیک) منحصر به فرد و مطمئن‌تر است.
به عقیده اندرو جی سیکین، متخصص اعصاب و ریموند سی بیلر، استاد رادیولوژی و علوم عکسبرداری دانشگاه ایندیانا، یافته‌های حاصل از پژوهش بر روی ژن BCHE، دو نظریه عمده در خصوص پیشرفت بیماری آلزایمر را به هم مرتبط کرد.
سالیان سال است که پژوهشگران، کاهش یکی از نوروترنسمیترهای مغزی به نام استیل کولین را به عنوان علت اصلی کاهش نورون‌های حافظه معرفی می‌کنند. ژن BCHE مسئول تولید آنزیمی است که سبب شکسته شدن استیل کولین در مغز می‌شود. در نظریه دیگری، گسترش پلاک‌های آمیلویید از اولین علل ناتوان کننده بیماری هستند. پژوهش‌های اخیر نشان می‌دهد که آنزیم‌های کد شده توسط ژن BCHE در تعداد قابل ملاحظه‌ای از پلاک‌ها وجود دارند.
به گفته دکتر سیکین، این پژوهش نتایج دو نظریه اصلی مربوط به آلزایمر را به هم مرتبط می‌کند. برخی داروهای موجود امروزی نقش بازدارندگی روی آنزیم فوق الذکر دارند ولی مشخص نیست که این مسئله بر روی پلاک‌ها اثری دارد یا خیر. نتایج پژوهش اخیر می‌تواند به تولید دارویی جدید در راستای کاهش، بازگشت و یا حتی جلوگیری از بیماری رهنمون شود.
همچنین این پژوهش نقش استفاده از فلوربتاپیر (ماده مورد استفاده در عکس برداری) را مشخص کرد که پزشکان با استفاده از آن می‌توانند روند ساخته شدن پلاک‌ها در مغز بیمار را بررسی کنند، در حالیکه پیش از این، چنین بررسی صرفا از طریق اتوپسی امکانپذیر بود.
پژوهشگران با استفاده از اسکن مغزی (برش نگاری) پوزیترون (PET) 555 بیمار مبتلا به آلزایمر، افراد با ریسک بالای ابتلا به بیماری و افراد سالم را مورد بررسی قرار دادند. نتایج اسکن‌ها با نتایج حاصل از آنالیز دی.ان.ا جمع آوری شده از این افراد تلفیق و بررسی شده تا مشخص شود آیا رابطه‌ای بین ژن‌ها و آرایش آنها و پلاک‌های مغزی وجود دارد یا خیر. نتایج نشان دادند که ژن BCHE به طور مشخص با میزان پلاک‌ها ارتباط دارد. همچنین باوجود اینکه تاثیر ژن BCHE مستقل از ژن APOE است ولی این دو ژن اثر یکدیگر را تشدید کرده و بیمارانی که واریانت‌های هر دو ژن را دارند به نسبت آنهایی که تنها واریانت‌های یکی از ژن‌ها را دارند، تعداد پلاک‌های مغزی بیشتری نیز دارند.
به عقیده ویجای کی رامانان، نویسنده اصلی مقاله مربوطه و دانشجوی دکترای دانشکده پزشکی دانشگاه ایندیانا، یافته‌های پژوهش اخیر می‌تواند سبب شود تا پژوهش‌های بیشتری در زمینه‌های مولکولی بر روی آمیلوییدها و تاثیر آن بر روی حافظه و یادگیری و پیشرفت بیماری آلزایمر انجام شود. این مقاله در ژورنال روانپزشکی مولکولی به چاپ رسیده است.
ترجمه و تنظیم: آرزو متقی