یافته‌های جدید نشان می‌دهد که چگونه ژن‌ها در شکل صورت تاثیر دارند.
ترجمه: نغمه عبیری- دانشمندان اقدام به مشخص کردن این مسئله کرده‌اند که چه چیزی باعث می‌شود مورفولوژی صورت تا این حد متمایز باشد.
ژنتیک نقش مهمی در تشابه بین والدین و فرزندان آنها ایفا می‌کند، اما پژوهشگران به بررسی این مسئله می‌پردازند که چه چیزی در دی.ان.ای ما وجود دارد که باعث می‌شود خواهر برادران مخصوصا دوقلوهای همسان به یکدیگر …
دانشمندان اقدام به مشخص کردن این مسئله کرده‌اند که چه چیزی باعث می‌شود مورفولوژی صورت تا این حد متمایز باشد.
ژنتیک نقش مهمی در تشابه بین والدین و فرزندان آنها ایفا می‌کند، اما پژوهشگران به بررسی این مسئله می‌پردازند که چه چیزی در دی.ان.ای ما وجود دارد که باعث می‌شود خواهر برادران مخصوصا دوقلوهای همسان به یکدیگر شبیه باشند ولی از دیدگاه افراد غریبه متفاوت به نظر بیایند.
پژوهشگران در بخش انرژی آزمایشگاه ملی لارنس برکلی آمریکا دریافتند که تقویت‌کننده‌های ژن (gene enhancers)، توالی‌های تنظیمی دی.ان.ای که باعث بیان و یا تقویت بیان یک ژن خاص می‌شوند، نقش اصلی را در توسعه جمجمه و صورت ایفا می‌کنند.
به گفته اکسل ویسل، پژوهشگر ژنتیک بخش ژنومیکس آزمایشگاه برکلی که رهبری این پژوهش را نیز برعهده دارد، "نتایج پژوهش‌های ما نشان می‌دهد که به احتمال زیاد هزاران عدد از این تقویت‌کننده‌های ژن (gene enhancers) در ژنوم انسان وجود دارد که به نوعی در توسعه جمجمه و صورت دخیل هستند."
پیشتر، پژوهشی که توسط ویسل و همکارانش انجام شده بود، آنها نقشه تقویت‌کننده‌های ژن در قلب، مغز و سایر ارگان‌ها را پیاده کردند و ثابت کردند که تقویت‌کننده‌های ژن می‌توانند تا صدها و یا هزاران جفت باز دورتر از ناحیه رمز کننده ژن قرارداشته همچنان در کنترل و تنظیم بیان ژن دخیل باشند.
ویسل و یک تیم چند ملیتی از همکارانش برای اینکه دریابند که آیا تقویت‌کننده‌های ژن از همان راه دور بر روی توسعه جمجمه و صورت تاثیر دارند، بر روی موش تراریخته مطالعه کردند.
پژوهشگران بیش از 4000 توالی تقویت‌کننده را شناسایی کردند که در تنظیم دقیق بیان ژن‌های شکل‌گیری صورت و جمجمه فعال هستند و نقشه‌های گسترده ژنوم این تقویت‌کننده‌ها را توسط مشخص کردن موقعیت آنها در ژنوم موش تهیه کردند.
پژوهشگران همچنین جزئیات فعالیت حدود 200 تا از این تقویت‌کننده‌های ژن را بررسی و سه تا از آنها را حذف کردند.
بیشترتوالی‌های تقویت‌کننده که شناسایی شده و جایگاه آنها بر روی نقشه ژنتیک تعیین شده بود حداقل تا حدی بین انسان و موش مشترک هستند و بسیاری از آنها در نواحی کروموزومی انسان قرار دارند که در ارتباط با مورفولوژی طبیعی صورت و یا نقص هنگام تولد جمجمه و صورت هستند.
ویسل در این خصوص می‌گوید: "داشتن دانش در مورد وجود این تقویت‌کننده‌ها که همانند ژن‌ها از والدین به فرزندان آنها به ارث می‌رسد، دانستن موقعیت دقیق آنها در ژنوم انسان و شناخت الگوی کلی فعالیت آنها در توسعه جمجمه و صورت باید درک بهتری از ارتباط بین ژنتیک و مورفولوژی جمجمه و صورت را تسهیل کند."
ویسل همچنین گفت: "نتایجی که ما بدست آورده‌ایم فرصتی را برای دانشمندان ژنتیک انسانی فراهم می‌آورد که به دنبال جهش‌هایی به ویژه در تقویت‌کننده‌ها باشند، که ممکن است نقش مهمی در نقائص هنگام تولد داشته باشند. این امر به نوبه خود ممکن است به توسعه بهتر روش‌های تشخیصی و درمانی منجر شود. "
ترجمه: نغمه عبیری